Перевод выполнила Идрисова А.А. – детский врач-офтальмолог, член Ассоциации офтальмологов страбизмологов.
Ссылка на статью https://journals.lww.com/md-journal/FullText/2019/12200/Ocular_findings_and_strabismus_surgery_outcomes_in.16.aspx#
Доктор Гарри Ангельман был первым, кто описал синдром Ангельмана в 1965 году. Синдром Ангельмана – это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме, проявляющаяся выраженной задержкой психо — речевого и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы расстройства аутистического спектра, особенностями эмоциональной сферы («счастливое» выражение лица в сочетание со вспышками смеха, улыбчивость, доверчивость), стереотипиями (взмахи или похлопывания руками), эпилептическими приступами. В геноме недостаёт части из 3 — 4 миллионов пар оснований ДНК короткого плеча q11—q13 материнской копии пятнадцатой хромосомы. Со стороны глазодвигательной системы, у пациентов с данным синдромом характерно развитие косоглазия, гипопигментация радужки и хориоидеи.
Коллеги из Китая представили нам три клинических случая, в которых были рассмотрены трое детей (2 мальчика и 1 девочка) в возрасте от 3 до 9 лет, с подтвержденным синдромом Ангельмана. У всех пациентов было выявлено расходящееся косоглазие и в условиях наркоза проведена операция — рецессия наружной прямой мышцы.
Случай №1.
Девочка 9-ти лет , рефракция на высоте циклоплегии составляла:
OD sph -12,00 / cyl -4,50 ax 170
OS sph -12,00 / cyl -4.50 ax 180.
Экзотропия составила 50 PD.
Пациентке была проведена операция – рецессия наружной прямой мышцы (7,5мм).
Случай № 2
Мальчик в возрасте 4-x лет, рефракция на высоте циклоплегии составляла:
OD sph-1,00D / cyl-2,75 ax10
OS sph + 0,50 / cyl -2,75 ax 2 .
Экзотропия составляла 50 ПД.
Пациенту также была проведена операция – рецессия наружной прямой мышцы ( 7,5 мм).
Случай № 3
Мальчик в возрасте 3-х лет, с экзотропией 60 ПД и сопутствующим трихозом. рефракция на высоте циклоплегии составляла:
OD sph + 2,00 / cyl+ 2,00 ax 100
OS sph + 2,00 / cyl + 2,00 ax 85
Экзотропия составляла 60 ПД.
Пациенту также была проведена рецессия наружной прямой мышцы (на 8 мм)
Во всех клинических случаях экзотропия пациентов значительно уменьшилась на второй день операции и полностью уменьшилась через 6 месяцев после операции (Рис. 1).
(рис 1.)
Клинические признаки синдрома Ангельмана характерны также для других патологий носящих генетический характер, например таких как Синдром Ретта, FOXG1-связанное расстройство, синдром Мовата — Вилсона, синдром Клифстра. Поэтому важно отметить, что всем троим пациентам ( а также их матерям) были проведены клинически — лабораторные исследования, подтверждающие диагноз синдром Ангельмана.
Полный доступ к тексту новостей предоставлен только действующим членам АОС.