Новый тест, разработанный Фондом доверия NHS женщин и детей Бирмингема, выявляет тех, кто подвержен риску развития ретинобластомы. Исследование поможет в раннем выявлении жизненно важной патологии даже до появления характерных симптомов, что увеличивает шансы на сохранение их зрения и жизней.
Ретинобластому непросто выявить, зачастую заболевание выявляется в той стадии, в которой сохранить зрение и глаз невозможно, а зачастую сложно сохранить даже жизнь младенца.
Достаточно безвредное исследование поможет определить наличие мутации гена и способен выявлять около 50 младенцев с ретинобластомой в год при широком охвате населения. Данный вид пренатальной диагностики позволяет проинформировать родителей на ранних сроках беременности, в том случае, когда их ребенок находится в группе риска, в определенных случаях это может быть поводом для принятия радикальных профилактических мер.
Забор крови проводится у матери перед родами и анализируется на наличие мутаций. Результат может показать риск развития у ребенка ретинобластомы, почти со 100% точностью. Жизненно важное лечение может быть начато, как только ребенок родится, кроме того будет возможность чаще наблюдать за теми детьми, в глазах которых ещё не развились симптомы. Нужно помнить, что профилактические осмотры -наилучший способ своевременного выявления всех болезней и снижения рисков осложнений.