American Academy of Ophthalmology  https://www.aao.org/

By: Mary C Whitman MD Needham, MA, United States
David G Hunter MD PhD Boston Children’s Hospital United States

Статью перевела: Врач – офтальмолог, член Ассоциации офтальмологов страбизмологов Мареева Е.А.


Общая характеристика

Врожденный фиброз экстраокулярных мышц (СFEOM) является причиной тяжелой формы косоглазия с ограничением подвижности глаз. У пациентов с этим врожденным не прогрессирующим расстройством имеются симптомы офтальмоплегии и смещения глаз, выраженный врожденный птоз и, как следствие, вынужденное положение головы (подъем подбородка). Дефицит вертикальных движений глаз является отличительной чертой данного состояния. Горизонтальные нарушения движения глаз более вариабельны: от полной горизонтальной подвижности до почти полной офтальмоплегии. Были определены три формы CFEOM: CFEOM1, CFEOM2 и CFEOM3. Эти подтипы CFEOM были изначально сгруппированы по фенотипу; однако фенотипы могут частично совпадать, и теперь, когда генетическая этиология полностью выяснена, генетическая классификация представляет большую информативность. CFEOM1 характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, выраженным врожденным двусторонним птозом, неспособностью поднять оба глаза выше средней линии и часто ограничением горизонтальных движениями. В результате у пациентов развивается компенсаторное выраженное положение головы и подбородка. Данное состояние обычно симметрично и не сопровождается нарушениями нервной системы.

CFEOM1 представляет собой «классический» фенотип CFEOM.

CFEOM2 характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием и сопровождается врожденной, не прогрессирующей, двусторонней офтальмоплегией и птозом. В основном отмечается экзотропия и ограничение горизонтальных и вертикальных движений глаз.

CFEOM3 характеризуется аутосомно-доминантным наследованием и имеет более вариабельный клинический фенотип. Степень тяжести варьируется от относительно легкой до довольно тяжелой и может отличаться даже в пределах одной семьи. Возможно и одностороннее, и двустороннее вовлечение, птоз может отсутствовать, к тому же может сохраняться некоторая способность поднимать глаза выше средней линии. Ограничение горизонтальной подвижности также может быть разной степени. Как подробно описано ниже, с CFEOM3 также может быть связан целый ряд других неврологических нарушений.  При всех типах CFEOM, нарушения движения глаз являются врожденными и не прогрессирующими.

Полный доступ к тексту новостей предоставлен только действующим членам АОС.

Авторизация
*
*


Регистрация
*
*
*
Пароль не введен


Генерация пароля