Автор: Abigail Fahim

Перевод выполнила Грибачева Анна Александровна, детский врач-офтальмологи, член Ассоциации офтальмологов-страбизмологов.

Ссылка на статью: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30234647/

_____________________________

Цель обзора

Пигментный ретинит – это группа генетически разнообразных наследственных заболеваний, приводящих к слепоте, для которых не существует лечения. Благодаря недавним достижениям в области технологий визуализации, секвенирования ДНК, генной терапии и биологии стволовых клеток количество клинических испытаний увеличилось, и ситуация быстро меняется. В этом обзоре содержится актуальная и современная информация о текущих тенденциях и будущих направлениях диагностики и лечения этого заболевания.

Недавние открытия
В этом обзоре будет освещено использование изображений сетчатки для измерения прогрессирования заболевания, секвенирование следующего поколения для генетической диагностики, использование электронных имплантатов сетчатки, неинвазивных цифровых средств при слабовидения, а также текущее состояние доклинических и клинических исследований с генной терапией и клеточной терапией.

Резюме
Пигментный ретинит исторически был неизлечимым заболеванием. Последние достижения сделали возможным некоторое улучшение зрительных функций для отдельных пациентов. Дегенеративное заболевание сетчатки является передовым для регенеративной медицины. Стратегии генной терапии и лечения стволовыми клетками в настоящее время изучаются и, как ожидается, радикально повлияют на лечение наследственных заболеваний сетчатки в ближайшие годы.

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ

  • Пигментный ретинит – это группа наследственных заболеваний, вызывающих слепоту и не имеющая лечения.
  • Достижения в области технологий визуализации сетчатки позволили точно измерить прогрессирование заболевания и проложили путь к дизайну клинических испытаний.
  • Секвенирование ДНК следующего поколения позволило открыть новые гены болезни пигментного ретинита и значительно облегчило генетическое тестирование с обнаружением патогенных вариантов у 50–60% пациентов. Генетическое тестирование должно сопровождаться генетическим консультированием.
  • Технология протезирования сетчатки теперь позволяет восстановить даже самое скромное зрение тем, кто не имеет светоощущения или слабо воспринимает свет.
  • Доступна генная терапия для RPE65-ассоциированного пигментного ретинита и LCA, и в настоящее время проводятся дополнительные испытания генной терапии.
  • Клетки-предшественники сетчатки проходят клинические исследования, а фоторецепторы, полученные из стволовых клеток, проходят доклинические исследования в качестве стратегии восстановления зрения при пигментном ретините и других наследственных заболеваниях сетчатки.

Полный доступ к тексту новостей предоставлен только действующим членам АОС.

Авторизация
*
*


Регистрация
*
*
*
Пароль не введен


Генерация пароля