Olaia Subirà, Jaume Català-Mora, Jesús Díaz-Cascajosa, Noel Padrón-Pérez, M. A. Claveria, Natalia Coll-Alsina, Crystel Bonnet, Christine Petit, J. M. Caminal & Joan Prat
«Eye» July 2019
Перевод статьи выполнен членом Ассоциации офтальмологов страбизмологов Узуевым М.И.
Синдром Ашера – это сочетание врожденной нейросенсорной тугоухости, медленно прогрессирующей пигментной дегенерации сетчатки и вестибулярных расстройств. Начало как правило приходится на первое или второе десятилетия жизни. Часто наблюдеются глаукома, катаракта, нистагм, макулярная дегенерация, задержка умственного развития, психозы. Встречается у 1 из 6000 детей. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Выделяют три типа синдрома:
I тип – врожденные глубокая тугоухость и нарушение вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита;
II тип – позднее начало пигментной дегенерации сетчатки и сохранность вестибулярных функций;
III тип – доброкачественный, встречается редко и характеризуется медленным усугублением нарушений зрения и слуха.
Полный доступ к тексту новостей предоставлен только действующим членам АОС.