Результаты исследования сетчатки у детей с синдромом Ашера I типа.
Olaia Subirà, Jaume Català-Mora, Jesús Díaz-Cascajosa, Noel Padrón-Pérez, M. A. Claveria, Natalia Coll-Alsina, Crystel Bonnet, Christine Petit, J. M. Caminal & Joan Prat
«Eye» July 2019
Перевод статьи выполнен членом Ассоциации офтальмологов страбизмологов Узуевым М.И.
Синдром Ашера – это сочетание врожденной нейросенсорной тугоухости, медленно прогрессирующей пигментной дегенерации сетчатки и вестибулярных расстройств. Начало как правило приходится на первое или второе десятилетия жизни. Часто наблюдеются глаукома, катаракта, нистагм, макулярная дегенерация, задержка умственного развития, психозы. Встречается у 1 из 6000 детей. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Выделяют три типа синдрома:
I тип – врожденные глубокая тугоухость и нарушение вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита;
II тип – позднее начало пигментной дегенерации сетчатки и сохранность вестибулярных функций;
III тип – доброкачественный, встречается редко и характеризуется медленным усугублением нарушений зрения и слуха.
Полный доступ к тексту новостей предоставлен только действующим членам АОС.


Офтальмологи из Китайского Университета Гонконга провели исследование, направленное на изучение связи между различными аномалиями рефракции и развитием патологий глазодвигательной системы.

Исследователи из Шейского института глаза в Медицинской школе Перельмана в Университете Пенсильвании (UPenn) опубликовали захватывающие новые данные, показывающие успех новой терапии, улучшающей зрение у детей, пораженных амаврозом Лебера ( наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.)