В исследовании, опубликованном в «Nature Genetics», доктор Сомья Джамуар, соучредитель Global Gene Corp и приглашенный ученый из Гарвардской медицинской школы, под наблюдением профессоров Кристофера Уолша Тимоти Ю, сообщает о новом заболевании, которое они обнаружили в своих научных изысканиях, связанных с новыми патологиями развития мозга человека.
Новый синдром, называемый «синдромом развитой трещины мозга», вызван биаллельными мутациями в гене удаленных в колоректальной карциноме (DCC) человека. Это может привести к симптомам, включающим умственную инвалидность, паралич с горизонтальным взором, зеркальные движения глаз и сколиоз. Расстройство поражает людей вскоре после рождения, хотя клинические признаки могут быть не очевидны и в более старшем возрасте.
Характерной особенностью этого синдрома является четкая картина визуализации головного мозга и включает в себя агенезис мозолистого тела, отсутствующие передние и гиппокампальные спайки и вентральные головные уродства головного мозга.
Хотя это условие встречается редко, феномен расщепленного мозга интенсивно изучается с точки зрения последствий для организации мозга. Существуют также явные связи между расщепленным мозгом и нервно-психическими расстройствами, включая аутизм и синдром Аспергера. Результаты могут также иметь значение для улучшения нашего понимания общих расстройств, таких как сколиоз и косоглазие.
Полный доступ к тексту новостей предоставлен только действующим членам АОС